Таблица с нормами толщины воротникового пространства в 12-13 недель беременности

Значения ТВП на 13 неделе беременности

Нормальные показатели толщины воротникового пространства в 13 недель составляют в среднем 1,7 мм.Минимально определяемое значение ТВП равно 0,7 мм, а верхняя граница нормы – 2,7 мм. При значении ТВП больше 2,7 мм у плода в сроке 13 нед возрастает риск развития хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития.

При трисомиях по 21, 18 и 13 хромосомам эхографические изменения выражаются в увеличении ТВП примерно на 2,5 мм по сравнению с средним значением для данного срока беременности. При синдроме Тернера значение ТВП примерно на 8 мм больше среднего нормального значения ТВП для здоровых плодов.

Также выявлена закономерность, что при ТВП от 3 до 4 мм риск синдрома Дауна составляет лишь 7 %, от 4 до 5 мм – 27 %, от 5 до 6 мм – 53 %, от 6 до 7 мм – 49%, от 7 до 8 мм – 83 %, от 8 до 9 – 70%, а при 9 мм и более, риск уже равен 78 %.

Но помимо толщины воротникового пространства необходимо учитывать результаты биохимического скрининга. Если же и они повышены, то женщине предлагается провести забор крови из пуповины плода или исследовать околоплодные воды для достоверной оценки количества хромосом у плода. Но такое исследование рекомендуется проводить только после 16 недели беременности. Если набор хромосом оказывается нормальным, то беременность ведется дальше в обычном режиме. Но если же всё-таки у плода выявляют изменения набора хромосом, несовместимые с жизнью, женщине рекомендуют прервать беременность по медицинским показаниям.

3D УЗИ, Скрининг 1 триместр (УЗИ 12-13 неделя)

Вероятность развития хромосомных заболеваний

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такиепатологии, как:

1. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме, более 50%);
2. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме, ?25%);
3. Синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме, ?10%);
4. Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме, ?5%) и др.

Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы, а моносомия – отсутствие хромосомы в хромосомном наборе. Зависимость хромосомных аномалий от величины ТВП (исследование P. Pandya) представлена в таблице.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Если толщина воротникового пространства увеличена

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

• Пороки сердца
• Неправильная циркуляция лимфы
• Аномалии в развитии соединительных тканей
• Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

• Анемия
• Таксоплазмоз
• Цитомегаловирус
• Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

• показатели УЗИ;
• результат биохимического анализа крови;
• возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

• Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
• Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
• Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
• Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Клиническое значение

Клиническое значение этой панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у плода с увеличением толщины воротникового пространства.
• Снижение волнения у родителей по поводу неопределенного диагноза у плода с УЗ-маркером генетической патологии.
• Генетическое консультирование с акцентом на тот факт, что после обнаружения изолированного увеличенного воротникового пространств большинство детей при отсутствии патологии на экспертном УЗИ и ЭХОКГ родятся здоровыми.
• Предоставление информации, основанной на генетическом тестировании, что в сочетании с ультразвуковым исследованием плода поможет тактике ведения и благоприятному исходу беременности.

Что такое воротниковое пространство

Воротниковое пространство — это скопление определенного количества жидкости в области шеи развивающегося плода. На самом деле, присутствие небольшого объема такой жидкости является нормальным для развивающегося плода, но при синдроме Дауна отмечается превышение нормы.

Следует знать, что измерение лишь одного воротникового пространства не достаточно для того, чтобы с уверенностью утверждать наличие у ребенка хромосомного заболевания. Для оценки изображения воротникового пространства в медицинской практике применяется как трансабдоминальное, так и трансвагинальное сканирование. Опасность диагностирования хромосомных отклонений у ребенка выше в том случае, если диагностируется большая ширина воротникового пространства.

Делать выводы о повышенной опасности развития заболеваний хромосомного характера у ребенка возможно лишь при плохих результатах анализа крови на гормоны и при размере шейной складки выше 3 мм. В такой ситуации для уточнения поставленного диагноза делается биопсия хориона, что дает возможность опровергнуть либо подтвердить присутствие заболевания хромосомного характера у плода.

Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП

Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.

Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами — врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.

УЗИ скрининг в первом триместре

Пренатальный скрининг — это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, включает в себя анализ крови на основные гормоны беременности и УЗИ плода с измерением некоторых величин.

Стандартным обследованием при беременности является только плановое УЗИ, скрининг обычно проводят либо при желании беременной женщины удостовериться в правильном развитии ребенка, либо по назначению врача при риске возникновения хромосомных патологий плода.

В группу риска входят беременные:

• старше 35 лет, возраст отца старше 40 лет;
• младше 18 лет;
• имеющие в роду генетические заболевания;
• с замершей беременностью в прошлом, рождением мертвого ребенка и/или с неоднократными самопроизвольными выкидышами;
• переболевшие в первом триместре вирусными или инфекционными заболеваниями;
• принимающие опасные для плода препараты;
• зачавшие ребенка от родственника.

Задача пренатального скрининга выявить беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития.

При расчете риска учитывается возраст, толщина воротникового пространства и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины (берется из вены).

Когда проходят

Сроки проведения УЗИ скрининга устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Чаще всего его назначают с 10 по 13 неделю после зачатия. Несмотря на небольшие сроки, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у будущего ребенка.

Что входит

В ходе УЗИ диагност выясняет количество плодов, срок беременности, снимает размеры эмбриона: КТР (копчико-теменной размер), БПР (бипариетальный размер головы), величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно узнать, как развивается плод в утробе матери.

В период первого триместра измеряют:

1. Бипариетальный размер (БПР) головы — указывает на развитие головного мозга. Измеряется от виска до виска. Эта величина увеличивается пропорционально сроку беременности. Превышение нормы БПР головы ребенка говорит о: крупном плоде, скачкообразном росте эмбриона (выравнивается со временем), наличии опухоли головного мозга (несовместимые с жизнью), водянке головного мозга (лечится антибиотиками, которые принимает мать). БПР может быть меньше нормы при недоразвитии головного мозга или отсутствии некоторых его участков.
2. Копчико-теменной размер (КТР) — это один из важнейших показателей развития эмбриона. КТР – это размер от копчика до темечка, без учета длины ножек.
3. Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» — это основной показатель, который при отклонении от нормы указывает на хромосомное заболевание (синдром Дауна, синдром Эдвардса или другое).
4. Такие органы и части тела, как кости свода черепа, бабочка, костный и мышечный скелет, позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь. На этом сроке они уже хорошо просматриваются.
5. Частота сердечных сокращений (ЧСС) плода с 11 недели и до конца беременности — 140-160 ударов в минуту (не зависит от пола). ЧСС плода ниже нормы (85-100 уд./мин) или выше нормы (более 200 уд./мин) — тревожный признак, при котором назначается дополнительное обследование и при необходимости лечение.
6. Оценка жизнедеятельности ребенка. Двигательную активность просто отмечают как «определяется».
7. Желточный мешочек, хорион и амнион.
8. Осматривается стеки и шейка матки, ее зев должен быть закрыт.
9. Доплерометрия венозного протока. В 11–13 (+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца, и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности.

Биохимический скрининг I триместра включает определение уровня свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови — PAPP-A. Это два гормона беременности и при нормальном развитии малыша они должны соответствовать норме.

Отклонение от нормы некоторых параметров при первом скрининге не дает повода для волнений, просто беременность в будущем должна наблюдаться более пристально, и только после второго скрининга можно говорить о риске развития пороков у ребенка.

Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз

Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.

Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!

Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?

Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.

С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.

Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.

Первый — инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле.

Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.

Возможные отклонения и патологии

Правильно расшифровать результаты сканирования может только специалист после всестороннего анализа данных. Если расшифровка данных при скрининговом УЗИ включает небольшие отклонения от нормы, это не значит, что малыш неправильно развивается. Беременность всегда протекает индивидуально, поэтому на 12 неделе для каждого плода своя норма. Прежде всего это касается таких общих показателей, как рост, вес и др. Поэтому полная оценка состояния мамы и малыша возможна только после оценки данных УЗИ, анализа крови, общей картины беременности, наследственных факторов и др.

Результаты скрининга должны насторожить, если существуют колебания в таких параметрах, как длина носовой кости, толщина воротниковой зоны, аритмия, изменение размеров внутренних органов и т.д.

Так, увеличение воротниковой зоны сигнализирует о возможном синдроме Дауна. Если во время сканирования не визуализируются косточки носа, вероятен синдром Эдвардса или Дауна. Любые изменения в строении сердечка могут быть признаком порока сердца, гиперэхогенность почек – свидетельством дисплазии или поликистоза.

Календарь беременности – неделя 12

Если скрининг на 12 неделе показывает какие-либо отклонения, специалист обязательно назначит дополнительные исследования. В спорных случаях расшифровкой данных ультразвука занимается специальный врачебный консилиум. При наличии серьезных генетических нарушений или аномалий развития плода консилиум дает рекомендации по дальнейшему ведению или прерыванию беременности.

Значения ТВП на 14 неделе беременности и позже

В норме после 14 недели беременности зона воротникового пространства начинает постепенно уменьшаться.

Если увеличение ТВП продолжает регистрироваться и при исследовании в 14 неделю и позже или скопление жидкости переходит в отек шеи или в генерализованный отек плода, то это указывает на высокую вероятность инфекционного заражения малыша или наличия у него генной патологии. При этом следует исследовать крови беременной женщины в первую очередь на наличие токсоплазмоза, цитомегаловируса и парвовируса В 19. Также в этой ситуации показаны регулярные повторные УЗИ каждые четыре недели для выявления динамики отека.

Таким образом, УЗИ, а в частности измерение ТВП в 11,12,13,14 недель беременности, помогают установить и в некоторых случаях предупредить рождение детей с хромосомными патологиями. Поэтому женщинам крайне не рекомендуется избегать прохождения 1-го скрининга.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й — 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка  на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.

Какие патологии выявляет ТВП?

Исследование толщины воротничковой складки в 12 недель призвано выявлять отклонения от нормы во внутриутробном развитии плода. Эти отклонения касаются таких хромосомных патологий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тёрнера, Патау.

Эти патологии обусловлены трисомией – наличием лишней хромосомы (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и моносомией – отсутствием одной хромосомы (синдром Тёрнера).

Синдром Дауна характеризуется наличием трисомии – вместо 46 у ребенка имеется 47 хромосом. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, сочетающую в себе целый комплекс пороков развития (пороки сердца, почек, мозга и т.д.). Это заболевание характеризует глубокая степень умственной отсталости, ярко выраженные внешние дефекты. Причина возникновения этого заболевания в трисомии 18 хромосомы – наличие лишней копии хромосомы.

Вероятность возникновения таких хромосомных заболеваний напрямую связана с увеличением размера ТВП. Если показатели на 12 неделе отличаются от нормы, женщина включается в группу риска и ей назначается комплексное обследование. Оно включает в себя УЗИ, анализ крови на бета-ХГЧ и РРАР-А, возрастной скрининг и пренатальное кариотипирование. После такого полного обследования даётся заключение с отметкой о степени риска по аномалиям хромосом.

Если в результате обследования определился высокий риск, беременной женщине рекомендуется процедура амниоцентеза. Суть её заключается в заборе околоплодных вод с целью определения хромосомного набора у плода. Хромосомный набор может быть определён также с помощью такого метода, как кордоцентез. В этом случае для анализа берётся кровь из пуповины. Необходимо отметить, что все эти процедуры проводятся лишь с согласия беременной женщины, т. е. на добровольной основе. До неё доносится вся информация относительно таких манипуляций, и она остаётся вправе выбирать, проходить подобное обследование или нет.

При выявлении патологий, не связанных с хромосомными отклонениями, беременность должна протекать в рамках нормы. Если же выявляются тяжёлые пороки, которые не совместимы с жизнью, женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности. Если же был выявлен синдром Дауна, то семья вправе самостоятельно принимать решение о продолжении беременности.

Нормальные значения толщины воротникового пространства

Норма ТВП, разработанная для каждого срока беременности, представлена в таблице 1.

Таблица 1.

Если у вашего будущего ребенка во время УЗИ выявлено ТВП больше нормы, не стоит сразу впадать в панику, так как выше мы уже описали, что этому может быть много причин, в том числе и совершенно здоровое его состояние.

Но всё-таки плоды с ТВП более 3,0 мм в сроке 11-14 недель имеют высокий риск хромосомных аномалий.

Также измеряется ТВП для прогноза возможных рисков беременности. У плодов с нормальным кариотипом и увеличением ТВП возрастает риск преждевременных родов, пороков сердца и других аномалий плода.

Видеогид. 11 неделя. Скрининг первого триместра

Как оценивают результаты?

Так, к примеру, на одиннадцатой неделе развития норма ТВП не выше 1-2 мм, а в тринадцать недель – 2,8 мм. Причем рост значения этого показателя происходит пропорционально увеличению размеров малыша.

Но сравнения врач производит в процентилях, в таблицах тоже чаще норма данных записывается в этих единицах. А это тоже может насторожить мамочку. Что же такое процентиль?

Это понятие пришло в медицину из математики: n процентилей – это значение, ниже которого может располагаться n% появления данного случая, в данном случае патологии.

Значит, сороковой процентиль (иногда пишут четвертый дециль) показывает, что вероятность появления патологии у данного ребенка не выше 40%.

50 процентилей называют медианой, а 25 и 75 называют нижним и верхним квартилями. Медиана – это средняя норма измерений. Около нее и колеблются измерения. Но ни в коем случае это не стандартная норма. Если показатель у плода выше, это ничего не означает.

Если ТВП не в норме

На сегодняшний момент оптимальным для формирования группы риска по хромосомным аномалиям является комбинированное обследование, включающее определение ТВП по УЗИ, анализ биохимических маркеров (β-ХГЧ PAPP-A в сыворотке крови беременной) и возрастной скрининг. После него выносится заключение, в котором отмечается риск по хромосомным аномалиям (например, комбинированный риск по синдрому Дауна 1:300). При наличии высокого риска женщине рекомендуется произвести амниоцентез (забор околоплодных вод) для определения хромосомного набора плода. Также может быть предложен кордоцентез (забор пуповинной крови) или хорионбиопсия (забор материала из ворсин хориона).

При нормальном хромосомном наборе (23 пары хромосом) беременность пролонгируется в обычном режиме. При наличии тяжелых хромосомных заболеваний, которые несовместимы с жизнью, женщине настоятельно рекомендуется прервать беременность. При наличии синдрома Дауна семья может самостоятельно принять решение о дальнейшей судьбе будущего ребенка (пролонгировать беременность, либо прервать ее).

Таким образом, определение ТВП является основополагающим при УЗИ первого триместра, так как дает возможность вовремя диагностировать хромосомную патологию плода и принять правильное и взвешенное решение по поводу каждой конкретной беременности.